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Bi-allelic variants in SPATA5L1 lead to intellectual disability, spastic-dystonic cerebral palsy, epilepsy, and hearing loss.
Am J Hum Genet
; 108(10): 2006-2016, 2021 10 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34626583
2.
Monoallelic and biallelic mutations in RELN underlie a graded series of neurodevelopmental disorders.
Brain
; 145(9): 3274-3287, 2022 09 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35769015
3.
Urgent computed tomography angiography in paediatric stroke.
Dev Med Child Neurol
; 65(1): 126-135, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35661998
4.
ALG13 X-linked intellectual disability: New variants, glycosylation analysis, and expanded phenotypes.
J Inherit Metab Dis
; 44(4): 1001-1012, 2021 07.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33734437
5.
Predominant and novel de novo variants in 29 individuals with ALG13 deficiency: Clinical description, biomarker status, biochemical analysis, and treatment suggestions.
J Inherit Metab Dis
; 43(6): 1333-1348, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32681751
6.
Neurodevelopmental outcomes in a cohort of Australian families with self-limited familial epilepsy of neonatal/infantile onset.
Seizure
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38160512
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Efficacy and Safety of Vamorolone Over 48 Weeks in Boys With Duchenne Muscular Dystrophy: A Randomized Controlled Trial.
Neurology
; 102(5): e208112, 2024 Mar 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38335499
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Magnetic resonance imaging pattern recognition in childhood bilateral basal ganglia disorders.
Brain Commun
; 2(2): fcaa178, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33629063
9.
A case series of general anesthesia in children with laminin alpha2 (merosin)-deficient congenital muscular dystrophy.
Paediatr Anaesth
; 24(4): 464-5, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24628934
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SYNGAP1 encephalopathy: A distinctive generalized developmental and epileptic encephalopathy.
Neurology
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30541864
11.
Rhabdomyolysis in pontocerebellar hypoplasia type 2 (PCH-2).
Neuromuscul Disord
; 18(1): 52-8, 2008 Jan.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17825555
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Child health and parental stress in school-age children with a preschool diagnosis of developmental delay.
J Child Neurol
; 23(1): 32-8, 2008 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-18184941
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Cognitive and psychological profile of males with Becker muscular dystrophy.
J Child Neurol
; 23(2): 155-62, 2008 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-18056690
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Influenza-associated Encephalitis/Encephalopathy Identified by the Australian Childhood Encephalitis Study 2013-2015.
Pediatr Infect Dis J
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| MEDLINE | ID: mdl-28654561
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A clinical and etiologic profile of spastic diplegia.
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| MEDLINE | ID: mdl-16504791
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| MEDLINE | ID: mdl-27029630
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J Child Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-16417860
18.
Outcomes at school age of preschool children with developmental language impairment.
Pediatr Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-15797183
19.
Recessive mutations in POLR1C cause a leukodystrophy by impairing biogenesis of RNA polymerase III.
Nat Commun
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26151409
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Neurobiology of specific language impairment.
J Child Neurol
; 19(7): 471-81, 2004 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15526950